兒童血友病11個(gè)病例分析

一、答題人基本信息
1、血友病中心:
2、從業(yè)時(shí)間:
3、專業(yè)領(lǐng)域:
4、職稱:
二、病例分析
病例一、血友病的診斷
患兒男1歲9月，12kg，3天前發(fā)熱至39.6℃，伴煩躁、哭鬧，后出現(xiàn)抽搐，表現(xiàn)為意識(shí)喪失、雙眼斜視、流涎、四肢抖動(dòng)，持續(xù)3-5分鐘，自行緩解后意識(shí)清。血常規(guī)：WBC 16.33x109/L，N 76.1%，Hb 97g/L，Plt 452x10~9/L，CRP 39.99mg/L，PCT 0.8610ng/m1，予地西泮、水合氯醛鎮(zhèn)靜止驚，頭孢噻肟鈉抗感染，患兒仍間斷發(fā)熱、間斷抽搐、煩躁哭鬧。50小時(shí)前，患兒于右肘靜脈穿刺采血后出現(xiàn)采血部位淤青，41小時(shí)前，發(fā)現(xiàn)右前臂及上臂腫脹，皮溫升高，右肘活動(dòng)受限，超聲示右臂皮下軟組織增厚，右上肢肌層增厚回聲增強(qiáng)，右側(cè)手臂腫脹，X線示右肘關(guān)節(jié)骨性結(jié)構(gòu)未見明顯異常。予硫酸鎂濕敷、放血療法等對癥治療，患兒右上肢腫脹較前加重，腫脹范圍延伸至右側(cè)腋下及右手，伴右手皮溫涼，予甲潑尼龍2mg/kg及地塞米松3mg靜點(diǎn)。22小時(shí)前，患兒體溫正常，再次出現(xiàn)抽搐2次，表現(xiàn)為雙眼凝視，牙關(guān)緊閉，口咀動(dòng)作，持續(xù)約半分鐘自行緩解，緩解后予地西泮3mg靜推，緩解后意識(shí)清。10小時(shí)前，患兒乘120救護(hù)車至急診，查體：神清，反應(yīng)稍弱，煩躁，呼吸尚平穩(wěn)，口唇蒼，雙肺音粗，無羅音，心音有力，律齊，無雜音，腹部平坦，觸診欠配合，肢端暖。右上肢腫脹明顯，肘窩可見瘀斑。急診凝血四項(xiàng)：PT 16.2秒↑，INR 1.42，F(xiàn)ib 3.32g/L，APTT 67.9秒↑，TT 16.7秒；血常規(guī)：WBC 18.18x109/L，N 73.9%，Hb 37g/L，Plt 298x10~9/L，CRP 110mg/L；
Q1. 患兒接下來還需要做哪些化驗(yàn)檢查進(jìn)行診斷和鑒別診斷?
Q2. 如果當(dāng)天不能做APTT糾正試驗(yàn)和凝血因子活性檢測，該如何處理?
Q3. 急診予FVIII 500IU，半小時(shí)后復(fù)測APTT 60.4秒，患兒頭顱CT結(jié)果回報(bào)顱內(nèi)多發(fā)出血，有活動(dòng)性，分析患兒目前情況應(yīng)如何治療?
病例二、嬰幼兒血友病治療
患兒為5個(gè)月男嬰，4個(gè)月大時(shí)因皮下血腫確診重型血友病A，F(xiàn)VIII:C <1%，確診后開始預(yù)防治療，pdFVIII/vWF 200IU/TiW，持續(xù)了1個(gè)月，由于每次都要到醫(yī)院或診所注射，難以堅(jiān)持，遂將頻率改成BiW，但患兒血管不好找，靜脈穿刺經(jīng)常幾次才能成功，手上有淤青、紅腫、瘢痕，1周前查抑制物陰性（14ED），基因檢測結(jié)果回報(bào)是22號(hào)內(nèi)含子倒位，體重7kg。
Q1. 患兒可以采取哪些治療方式 ，各有哪些優(yōu)缺點(diǎn)?
Q2. 如果繼續(xù)標(biāo)準(zhǔn)半衰期FVIII預(yù)防治療，抑制物在哪些時(shí)間點(diǎn)監(jiān)測?開始替代治療后的每6-12個(gè)月至抑制物產(chǎn)生風(fēng)險(xiǎn)最高的階段，接下來每年
Q3. 如果轉(zhuǎn)換重組FVIII，在什么時(shí)間轉(zhuǎn)換 ，
Q4 轉(zhuǎn)換后抑制物何時(shí)監(jiān)測
Q5. 患兒手上的淤青、紅腫、瘢痕，如何局部處理?
病例三、血友病用藥、疫苗問題
患兒為6個(gè)月男嬰，診斷血友病A重型，F(xiàn)VIII預(yù)防治療，200IU/QW，昨天開始發(fā)熱、咳嗽，今天該注射因子了，但患兒現(xiàn)在39.2℃。目前8ED，在第5ED時(shí)查抑制物陰性，體重7.5kg
Q1. 患兒什么條件下可以注射FVIII
Q2. 家屬訴家中有布洛芬、頭孢克肟、中成藥，患兒不能建議哪些藥物?
Q3. 您認(rèn)為感染是否可能引起抑制物產(chǎn)生
Q4. 患兒何時(shí)可接種疫苗?
Q5. 推薦何種注射方式
Q6. 您認(rèn)為疫苗接種是否可能引起抑制物產(chǎn)生
病例四、血友病A患兒外傷問題
患兒血友病A重型，年齡9個(gè)月，體重8.5kg，晚上墜床30min，額頭可以見一皮下血腫，15小時(shí)前注射FVIII 250IU，患兒睡著了，家屬在給他冰敷
Q1. 是否需要再次注射FVIII，
如回答需要請注明劑量
Q2. 孩子睡著了，您認(rèn)為是否有必要去醫(yī)院?
Q3. 剛做了頭顱CT，沒有出血和骨折，是否確定不會(huì)出現(xiàn)顱內(nèi)出血?
原因:
病例五、FVIII藥代動(dòng)力學(xué)檢測及綜合評(píng)估指導(dǎo)預(yù)防治療
患兒血友病A重型，8歲，30kg，現(xiàn)用重組FVIII（安佳因）預(yù)防治療1000IU/TiW，咨詢PK檢測
Q1. 您推薦本患兒通過下列哪種方案進(jìn)行藥代動(dòng)力學(xué)檢測?
Q2. 如患兒FVIII半衰期10小時(shí)，適合用什么劑量頻率進(jìn)行預(yù)防治療?
Q3. 何時(shí)需要復(fù)查PK?
Q4. 患兒應(yīng)用谷濃度2%的方案已6個(gè)月，自覺無出血，復(fù)查關(guān)節(jié)超聲結(jié)果如下，患兒預(yù)防治療方案是否需要調(diào)整？
左肘：積液已吸收；
右肘：積液已吸收；
左踝：積液1.6mm，較前吸收；
右踝：積液1.5mm，較前吸收；
左膝：積液7.6mm，回聲欠均勻，出血吸收期改變，滑膜1.3mm，較前顯著
右膝：積液已吸收；
Q5. 本患兒后續(xù)治療您如何建議:
病例六、血友病關(guān)節(jié)病變
患兒為12歲男性，10歲外傷后左側(cè)腹股溝出血，凝血功能提示APTT 72.6秒，F(xiàn)VIII:C 2.6%，血管性血友病因子抗原90.3%，活性84.2%，基因診斷 F8 c.1172G>T (p.Arg391Leu)，母親為血友病攜帶者，家中舅舅為病人，患兒診斷“血友病A中間型”。 患兒現(xiàn)已確診本病2年，應(yīng)用血源性FVIII（pdFVIII）按需治療，期間經(jīng)歷換牙出血，左膝關(guān)節(jié)出血等，F(xiàn)VIII暴露日62天，同時(shí)復(fù)查FVIII抑制物陰性（2025/2/13）?；純含F(xiàn)正常運(yùn)動(dòng)，但查體左膝關(guān)節(jié)腫大，左大腿肌肉萎縮。左膝關(guān)節(jié)核磁顯示關(guān)節(jié)腔積液伴滑膜增生及股骨遠(yuǎn)端，脛骨近端，及髕骨骨質(zhì)病變,內(nèi)側(cè)半月板前后角I-II級(jí)信號(hào)。
Q1. 以下哪些關(guān)節(jié)病變是可逆的:
Q2. 患兒關(guān)節(jié)病變有哪些干預(yù)手段
Q3. 該患兒在何時(shí)接受何種關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)功能監(jiān)測（請注明時(shí)間及項(xiàng)目）
病例七、圍術(shù)期
患兒是血友病A重型，年齡9歲，體重50kg，用科躍奇的重組FVIII預(yù)防治療，暴露日>200EDs，12個(gè)月前查半衰期9.25h，半小時(shí)回收率82%，孩子平時(shí)運(yùn)動(dòng)少，夜間打呼嚕，有憋醒，喉鏡檢查提示扁桃體和腺樣體肥大，擬行切除手術(shù)

Q1. 圍術(shù)期需要進(jìn)行哪些檢查
Q2. 請制定圍術(shù)期止血治療方案
Q3. 術(shù)后第5天，患兒進(jìn)食后嘔吐鮮血約200ml，如從哪些方面應(yīng)對，分別有哪些具體措施
病例八、PTP無抑制物用艾美賽珠單抗

患兒男8歲，血友病A重型，體重26kg，2年前開始FVIII（百因止）預(yù)防治療，750IU/TiW ，暴露日>200ED，抑制物陰性，近期行關(guān)節(jié)超聲檢查（如下），擬換用艾美賽珠單抗預(yù)防治療：
左肘：少量積液3.7mm較前變化不著，局部滑膜增厚3.2mm較前減輕，關(guān)節(jié)表淺骨質(zhì)仍毛糙；
右肘：關(guān)節(jié)少量積液3.3mm，較前略增多，其內(nèi)回聲欠均勻，邊緣滑膜影仍稍著，部分關(guān)節(jié)表淺骨質(zhì)較前毛糙；
左踝：左踝關(guān)節(jié)新增少量積液1.7mm，回聲欠均勻；
右踝：右踝關(guān)節(jié)新增少量積液1.8mm，回聲欠均勻；
左膝（-）；
右膝（-）；
Q1. 根據(jù)孩子的體重，負(fù)荷治療階段艾美賽珠單抗的劑量和頻率如何選擇?
Q2. 根據(jù)孩子的體重，維持治療階段艾美賽珠單抗的劑量和頻率，您如何推薦
Q3. 家屬咨詢減量使用艾美賽珠單抗，您認(rèn)為可行嗎?
Q4. 如果減量，您給出何種減量方案?
Q5. 孩子有齲齒，打算拔牙，目前艾美賽珠單抗第三次用藥，您是否推薦術(shù)前注射FVIII
Q6. 如果注射FVIII，請給出具體劑量及給藥次數(shù)
病例九、血友病A抑制物治療
患兒男，3.8歲， F8突變是22號(hào)內(nèi)含子倒位，1歲時(shí)開始使用重組FVIII（科躍奇）預(yù)防治療，在第20個(gè)暴露日時(shí)發(fā)現(xiàn)抑制物211BU/mL，而后改用FVIII按需治療，抑制物產(chǎn)生已2年余，最低降至33BU/mL，2月前有顱內(nèi)出血，用凝血酶原復(fù)合物止血，復(fù)查抑制物512BU/mL，想進(jìn)行ITI治療清除抑制物。
Q1. 該患兒抑制物清除治療的方案，您推薦哪些方案供家長選擇
Q2. 患兒如應(yīng)用科躍奇100IU/kg聯(lián)合利妥昔單抗治療第4個(gè)月，抑制物下降至8.2BU/mL，第5個(gè)月上升至23BU/mL，此時(shí)您如何推薦治療?
Q3. 患兒在應(yīng)用艾美賽珠單抗治療1周后，右側(cè)腓腸肌拉傷后出血，如何處理?
病例十、艾美賽珠治療患兒圍術(shù)期準(zhǔn)備
患兒男1歲5月，診斷血友病A重型，因室間隔缺損擬行心臟外科手術(shù)，術(shù)中需要體外循環(huán)，目前應(yīng)用艾美賽珠單抗預(yù)防治療，F(xiàn)VIII暴露日3個(gè)，F(xiàn)VIII抑制物陰性。
Q1. 患兒手術(shù)存在哪些風(fēng)險(xiǎn)
Q2. 如何應(yīng)對這些風(fēng)險(xiǎn)
病例十一、遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
一位女士的兒子是血友病B伴有抑制物的患者（F9 c.157delG），這位女士意外懷孕
Q1. 想知道胎兒是否是血友病患者或攜帶者，其產(chǎn)前診斷的方法和時(shí)機(jī)
Q2. 經(jīng)驗(yàn)證，胎兒是血友病B患者，進(jìn)行了引產(chǎn)。女士想咨詢自然受孕的情況下，她生出血友病患者或攜帶者的幾率有多大?
Q3. 為避免再生血友病患者或攜帶者，可以通過什么方式?
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